Desarrollan una nueva herramienta de IA que ayuda al diagnóstico del sarcoma de Ewing

El sistema identifica el sarcoma de Ewing con alta precisión y optimiza biopsias reducidas. Ha sido desarrollado por el CVBLab de la Universitat Politècnica de Valènca y Artikode Intelligence, en una investigación liderada por el Departamento de Patología de la Universitat de València

El sarcoma de Ewing es un tumor maligno poco frecuente que afecta sobre todo a niños, adolescentes y adultos jóvenes
Un equipo de la Universitat Politècnica de València (UPV) y de la Universitat de València (UV) ha desarrollado y validado un sistema de inteligencia artificial (IA) capaz de diferenciar con alta precisión el sarcoma de Ewing de otros tumores morfológicamente similares. El modelo, que también permite optimizar al máximo el uso de tejido en biopsias, alcanza una exactitud del 91, 6 %.
El avance, publicado en la revista científica International Journal of Molecular Sciences, representa un salto cualitativo en patología digital al ayudar al diagnóstico de neoplasias infantiles y juveniles muy complejas; reduce errores y preserva el escaso material biológico obtenido en biopsias por punción.
Sobre el sarcoma de Ewing
El sarcoma de Ewing es un tumor maligno poco frecuente que afecta sobre todo a niños, adolescentes y adultos jóvenes. Suele aparecer en el hueso, aunque también puede desarrollarse en tejidos blandos.Una de las principales dificultades para diagnosticarlo es que, al microscopio, puede ser muy similar a otros tumores que también se originan en tejidos blandos, como el rabdomiosarcoma (músculo esquelético estriado), el condrosarcoma (cartílago), los tumores del estroma gastrointestinal (tubo digestivo) –GIST, por sus siglas en inglés– o el sarcoma sinovial (articulaciones).
Los investigadores del Departamento de Patología de la Universitat de València Francisco Giner –investigador principal y primer autor del artículo–, Isidro Machado y Samuel Navarro -coordinador además del Grupo de Investigación Traslacional de Tumores Sólidos Pediátricos del Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, explican que “en muchas biopsias pequeñas el tejido es muy escaso. Si el patólogo cuenta con una herramienta inicial que oriente certeramente la sospecha diagnóstica, puede decidir qué pruebas complementarias e inmunohistoquímicas solicitar, evitando agotar la muestra en análisis que no aporten información decisiva”.
IA de ayuda al personal médico
El desarrollo de la nueva herramienta de IA ha sido liderado por un equipo del grupo de investigación CVBLab de la Universitat Politècnica de València y la empresa Artikode Intelligence, spin off de la UPV. “La herramienta está ideada como apoyo al personal médico de anatomía patológica y podría ayudar a orientar las pruebas necesarias para confirmar el diagnóstico, especialmente cuando se dispone de muy poco tejido de una biopsia. Con técnicas de aprendizaje profundo, el sistema identifica aquellos patrones microscópicos asociados a cada tipo de tumor y, posteriormente genera una clasificación”, incide Valery Naranjo, coordinadora del CVBLab de la UPV y CTO de Artikode Intelligence .
Entrenamiento del modelo
Para entrenar y evaluar el sistema, el equipo de investigadores e investigadoras utilizó 1.926 muestras histológicas digitalizadas de 729 pacientes, de cuatro hospitales de España e Italia. Entre ellas había 517 casos de sarcoma de Ewing, además de otros tumores.
El sistema alcanzó una precisión diagnóstica global del 91,6 % y una sensibilidad del 97,1 % específicamente para el sarcoma de Ewing. Asimismo, el modelo demostró una tasa de error marginal de apenas el 1,96 % entre el sarcoma de Ewing y el rabdomiosarcoma, resolviendo con gran solidez el diagnóstico diferencial más desafiante entre los tumores de células redondas pequeñas.
A este respecto, Francisco Giner recalca que el verdadero valor innovador del trabajo trasciende incluso la técnica algorítmica. “La novedad del proyecto no reside simplemente en usar IA para diagnosticar Ewing, puesto que ya existen aproximaciones experimentales de aprendizaje profundo en este ámbito. Nuestra aportación diferencial está en la combinación del problema clínico abordado, el tipo de datos, la estrategia de clasificación y la orientación hacia una herramienta aplicable en patología digital real”, destaca, e insiste, además, en que la inteligencia artificial “no pretende sustituir al patólogo, sino constituir un soporte diagnóstico objetivo, especialmente valioso en centros hospitalarios que no cuenten con un acceso inmediato a la batería completa de determinaciones moleculares”.
Esta investigación forma parte del Proyecto DEISA (referencias INREIA/2024/71 e INREIA/2024/161), financiado por la Unión Europea a través de los fondos NextGenerationEU, y cuenta con la participación también del Hospital Universitari i Politècnic La Fe, el Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA, el Instituto Valenciano de Oncología (IVO), el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF), el CIBERONC y el Istituto Ortopedico Rizzoli de Bolonia.